Birleşmiş Milletler Engelli Hakları Sözleşmesi (CRPD), engelli bireylerin insan haklarını güvence altına alan en kapsamlı uluslararası belgedir. Türkiye bu sözleşmeyi 30 Mart 2007’de imzalamış ve 2009’da onaylamıştır; böylece engellilerin eşitlik, bağımsız yaşam ve topluma tam katılım hakları hukuken tanınmıştır. Türkiye tarafından 2009 da onaylanan sözleşme için şöyle bir dönüp baktığımızda 20 yıl içinde hala erişilebilirlik, bağımsız yaşam ve kişisel asistanlık dahil birçok alanda eksiklerimiz mevcut.
2025 yılında Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) tarihinde ilk kez nadir hastalıklara yönelik kapsamlı bir küresel karar kabul edildi. Bu karar, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkileyen ve 7.000'den fazla hastalığı kapsayan nadir hastalıkların küresel sağlık gündeminde öncelikli bir konu olarak tanınması açısından önemli bir dönüm noktası niteliği taşıyor.
Karar, ülkeleri nadir hastalıkları ulusal sağlık politikaları ve planları içine dahil etmeye, tanı ve bakım hizmetlerine erişimi güçlendirmeye, araştırma ve inovasyonu desteklemeye ve uygun fiyatlı tedavilere erişimi artırmaya yönelik adımlar atmaya teşvik ediyor. Ayrıca DSÖ'nün, üye ülkeler ve ilgili paydaşlarla iş birliği içinde nadir hastalıklar için 10 yıllık küresel bir eylem planı hazırlaması öngörülüyor.
Kararda özellikle Evrensel Sağlık Kapsaması (Universal Health Coverage - UHC) yaklaşımı vurgulanıyor. Bu yaklaşım, herkesin ihtiyaç duyduğu sağlık hizmetlerine; tanı, tedavi, rehabilitasyon ve koruyucu hizmetlere; finansal zorluk yaşamadan erişebilmesini hedefliyor. Aynı zamanda nadir hastalıklarla yaşayan bireyler, engelliler ve düşük gelirli aileler gibi dezavantajlı grupların sağlık hizmetlerinden eşit şekilde yararlanabilmesi, sosyal hayata katılımının desteklenmesi ve eğitim, istihdam ile sosyal destek mekanizmalarının güçlendirilmesi amaçlanıyor.
Bu karar ülkeler için hukuken bağlayıcı bir zorunluluk getirmese de, nadir hastalıkların sağlık politikalarında daha görünür hale gelmesi ve uluslararası düzeyde daha güçlü bir siyasi irade oluşması açısından büyük önem taşıyor. Türkiye'nin de destekleyen ülkeler arasında yer aldığı bu girişim, nadir hastalıklarla yaşayan bireyler ve aileleri için tanı süreçlerinin hızlanması, tedaviye erişimin iyileşmesi ve sosyal kapsayıcılığın güçlenmesi yönünde önemli bir umut kaynağı olarak değerlendiriliyor.
Dünya Sağlık Örgütü'nün tarihinde ilk kez nadir hastalıklara yönelik resmi bir küresel karar kabul etmesi, bu alandaki görünürlüğün ve uluslararası farkındalığın artması açısından önemli bir gelişmedir. Karar, ülkeler üzerinde nadir hastalıkları sağlık politikalarında daha fazla önceliklendirmeleri yönünde güçlü bir teşvik ve politika baskısı oluşturabilir. Ayrıca ülkelerin bu alandaki çalışmalarının izlenmesi ve ilerlemelerin değerlendirilmesine yönelik mekanizmaların geliştirilmesi beklenmektedir.
Nadir hastalıklarla yaşayan bireyler ve aileleri için bu karar önemli bir umut kaynağıdır. Kararın etkin şekilde uygulanması halinde tanı süreçlerinin hızlanması, tedavi ve bakım hizmetlerine erişimin iyileşmesi, araştırmaların artması ve sosyal kapsayıcılığın güçlenmesi beklenmektedir. Dünya Sağlık Örgütü'nün nadir hastalıkları küresel sağlık önceliği olarak tanıyan tarihi kararı, bu alanda gerekli düzenlemeleri hayata geçirebilen ülkelerde milyonlarca hasta ve aile için önemli kazanımlar sağlayabilecek niteliktedir.
Bununla birlikte, ülkemizde nadir hastalıklar alanında çözüm bekleyen önemli sorunlar bulunmaktadır. Geri ödeme kapsamındaki tedavilere erişim konusunda yaşanan belirsizlikler, bazı tedavilere ancak uzun hukuki süreçler sonucunda ulaşılabilmesi ve bazı hastaların tedavi seçenekleri için bireysel bağış kampanyalarına yönelmek zorunda kalması, medikal cihazların, solunum cihazlarının ödenmemesi,üzerinde düşünülmesi gereken önemli konular arasında yer almaktadır.
Aslında yalnızca SMA ve DMD örneklerine bakmak bile, nadir hastalıklar alanında kapsamlı bir ulusal stratejiye, sürdürülebilir geri ödeme politikalarına, erken tanı programlarına ve hasta odaklı sosyal destek mekanizmalarına duyulan ihtiyacı açıkça göstermektedir.
SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikte bulunan motor nöronların genetik nedenlerle etkilenmesi sonucu ortaya çıkan, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas kaybına yol açan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalık çoğunlukla SMN1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır ve başlangıç yaşı ile klinik seyri bakımından farklı tiplerde görülebilir.
Son yıllarda SMA alanında önemli tedavi gelişmeleri yaşanmıştır. Türkiye'de ruhsatlı ve belirli kriterler dahilinde geri ödeme kapsamında kullanılan nusinersen (Spinraza) ve risdiplam (Evrysdi) tedavileri bulunmaktadır. Ayrıca bazı ülkelerde kullanılan gen terapisi de SMA tedavisinde önemli seçeneklerden biri olarak değerlendirilmektedir.
Bu tedavilerin ortak amacı, SMA'da eksikliği bulunan SMN proteininin düzeyini artırarak motor nöronların korunmasına katkı sağlamak ve hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaktır. Ancak tedavilerin uygulanma şekilleri, hedef hasta grupları, etkinlik verileri ve uzun dönem sonuçları birbirinden farklıdır. Bu nedenle hangi tedavinin hangi hasta için uygun olduğuna ilişkin değerlendirmeler uzman hekimler tarafından bireysel olarak yapılmaktadır.
SMA alanında elde edilen en önemli kazanımlardan biri ise erken tanı olanaklarının gelişmesidir. Yenidoğan tarama programları sayesinde birçok bebek henüz belirti göstermeden tanı alabilmekte ve tedaviye daha erken erişebilmektedir. Bilimsel çalışmalar, erken tanı ve zamanında tedaviye erişimin SMA'lı çocuklarda yaşam süresi, motor gelişim ve yaşam kalitesi açısından önemli faydalar sağlayabildiğini göstermektedir. Özellikle doğumdan kısa süre sonra tanı alan ve erken dönemde tedaviye başlayan birçok çocukta oldukça yüz güldürücü sonuçlar elde edilmektedir.
Öte yandan, yüksek maliyetli bazı tedavilere erişim amacıyla düzenlenen bireysel bağış kampanyaları son yıllarda kamuoyunda sıkça gündeme gelmektedir. Ailelerin çocukları için her türlü imkânı değerlendirmeye çalışması son derece anlaşılır bir durumdur. Bununla birlikte, nadir hastalıklar alanında kalıcı ve sürdürülebilir çözümün, tedaviye erişimin bireysel kampanyalara bağlı olmadığı; tanı, tedavi, rehabilitasyon ve sosyal destek hizmetlerinin sağlık sistemi içinde eşit, erişilebilir ve öngörülebilir şekilde sunulduğu bir yapının oluşturulmasından geçtiği açıktır.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomu üzerindeki distrofin genindeki değişiklikler sonucu ortaya çıkan, ilerleyici kas kaybına neden olan genetik bir kas hastalığıdır. Hastalık çoğunlukla erkek çocuklarda görülür ve genellikle erken çocukluk döneminde yürümede gecikme, sık düşme ve kas güçsüzlüğü belirtileriyle fark edilir. Zaman içerisinde hareket kabiliyeti azalabilir; kalp ve solunum kaslarının etkilenmesi nedeniyle yaşam boyu multidisipliner takip gerektirir.
DMD için henüz kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, son yıllarda hastalığın seyrini yavaşlatmayı ve yaşam kalitesini artırmayı amaçlayan önemli gelişmeler yaşanmaktadır. fizyoterapi, solunum desteği, ortopedik yaklaşımlar ve yeni ilaç çalışmaları sayesinde DMD'li bireylerin yaşam süresi ve yaşam kalitesinde geçmişe göre önemli iyileşmeler sağlanmıştır.
Nitekim yıllar önce DMD'li bireylerin yaşam beklentileri çok daha düşükken, erken tanı, düzenli takip, skolyoz cerrahileri, solunum desteği ve etkin rehabilitasyon hizmetlerine erişimin yaygın olduğu ülkelerde hastaların daha uzun ve daha kaliteli yaşam sürdürebildikleri görülmüştür. Bu durum yalnızca ilaçların değil, kapsamlı sağlık ve sosyal destek hizmetlerinin de ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.
Bugün DMD alanında ekzon atlama tedavileri, gen tedavileri ve farklı biyolojik tedavi yaklaşımlarına yönelik çok sayıda çalışma yürütülmektedir. Türkiye'de de bazı hastalar uygun kriterler doğrultusunda belirli tedavi seçeneklerinden yararlanabilmektedir. Bununla birlikte, yeni tedavilerin etkinliği, uzun dönem sonuçları, güvenlilik verileri ve hangi hasta gruplarında daha fazla fayda sağlayabileceği konularında bilimsel çalışmalar devam etmektedir.
Son yıllarda kamuoyunda en çok gündeme gelen konulardan biri de gen tedavileridir. Bazı ülkelerde belirli hasta grupları için onay almış olan bu tedaviler, yüksek maliyetleri nedeniyle birçok aile için erişilmesi güç seçenekler arasında yer almaktadır. Tedavilerin hangi yaş grubunda, hangi klinik özelliklere sahip hastalarda ve hangi koşullarda uygulanabileceği konusunda farklı ülkelerde farklı düzenlemeler bulunmaktadır.
Bu tedavilerle ilgili en önemli tartışma alanlarından biri ise etkinliklerinin uzun dönem sonuçları ve gerçek yaşam verileridir. Klinik çalışmalar umut verici sonuçlar ortaya koymakla birlikte, gen tedavilerinin tüm hasta gruplarında aynı düzeyde ve kalıcı bir etki gösterip göstermediği konusu halen bilimsel olarak izlenmektedir. Bu nedenle gen tedavileri, kesin bir tedavi başarısı olarak değil, gelişmekte olan ve uzun dönem verileri takip edilen tedavi yaklaşımları olarak değerlendirilmektedir.
Birçok aile, çocukları için umut olabilecek tedavi seçeneklerine ulaşabilmek amacıyla yoğun bir mücadele vermektedir. Ailelerin çocukları için en iyi olana ulaşma çabası son derece anlaşılır ve saygı duyulması gereken bir durumdur. Ancak nadir hastalıklar alanında tedaviye erişimin bireysel kampanyalara bağlı hale gelmesi, sağlık politikaları açısından değerlendirilmesi gereken önemli bir konudur.
Kamuoyuna yansıyan kampanya süreçlerinde, anne ve babaların çocukları için destek isterken yaşadıkları çaresizlik çoğu zaman toplumun vicdanına dokunan görüntüler olarak karşımıza çıkmaktadır. Çocuklar ise kimi zaman bu süreçlerin görünür yüzü haline gelmekte; koşmak, bisiklete binmek, arkadaşları gibi yaşamak, geleceğe dair hayallerini gerçekleştirmek, “ölmek istememek” ifadelerini aktarıyorlar. Bu durum çocukların yaşlarına uygun olmayan sağlık ve yaşam kaygılarıyla erken dönemde yüzleşmek zorunda kalmalarının olası psikolojik etkilerinin de ayrıca değerlendirilmesi gerekmektedir.
Bu süreçte zaman zaman kamuoyuna yansıyan bağış kampanyaları, aileler üzerinde hem psikolojik hem de sosyal açıdan ciddi bir yük oluşturabilmektedir. Uzun süren kampanya süreçleri, ailelerin gündelik yaşamlarının merkezine tedaviye erişim mücadelesini yerleştirmekte; bu durum hem aileler hem de çocuklar açısından duygusal olarak yıpratıcı olabilmektedir. Bu nedenle tartışılması gereken konu Bu nedenle temel hedef, uygunluğu bilimsel olarak değerlendirilmiş tedavilere erişimin bireysel çabalardan bağımsız, şeffaf, öngörülebilir ve sürdürülebilir sağlık politikaları çerçevesinde sağlanması olmalıdır.
Dünya Sağlık Örgütü'nün nadir hastalıklara ilişkin son kararı da, bireylerin tedaviye erişim için olağanüstü mücadeleler vermek zorunda kalmadığı; sağlık, rehabilitasyon ve sosyal destek hizmetlerinin bütüncül bir yaklaşımla sunulduğu sistemlerin önemine dikkat çekmektedir. DMD ve diğer nadir hastalıklarda kalıcı çözüm, hastaların ve ailelerin yükünü hafifletecek güçlü sağlık politikalarının hayata geçirilmesinden geçmektedir.
Umut ediyoruz bizim ülkemizde de yetkililer bunu dikkate alsın.
Not: Sevgili Ceyda Sivrikaya’ya yazıma verdiği destek için teşekkür ederim.
Kaynaklar:
Dünya Sağlık Örgütü (WHO). Seventy-eighth World Health Assembly (WHA78) kapsamında kabul edilen "Rare Diseases: A Global Health Priority for Equity and Inclusion" kararı, Mayıs 2025.
Rare Diseases International (RDI). "World Health Assembly Adopts Historic Resolution on Rare Diseases", 2025.
